高三人類遺傳病專題復習學案
1、最近，澳大利亞和比利時的科學家經過研究發現，大約50%的兒童智障病例是基因缺陷造成的，而其中約30%的患者X染色體存在缺陷。科學家認為，這一發現將有助于幫助人們提早預防，避免悲劇發生。
問題一：他們怎么診斷出大約50%的兒童智障病例是基因缺陷造成？快速寫出你想到的方法。
問題二：據估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上 ——占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右。單基因病又可稱為經典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養不良癥等。 他們又是采用什么方法把控制兒童智障的致病基因定位在X染色體上？說說你的判斷。
2、早在人類基因組計劃之前，人們就已經對果蠅的基因組進行了測序。
人們研究發現，Y染色體含有幾十個基因。如果果蠅的剛毛、截毛這對相對性狀由位于 X、Y染色體同源部位上的一對等位基因控制，剛毛基因B對截毛基因b為顯性。
（1）讓剛毛果蠅與截毛果蠅雜交，后代中，雌果蠅全為剛毛，雄果蠅全為截毛，則親本的雜交組合為（基因型）： 。
（2）現有純種剛毛雌果蠅與截毛雄果蠅、剛毛雄果蠅與截毛雌果蠅 ，你能否設計雜交實驗確定控制剛毛和截毛的基因位于X、Y染色體的同源部位、而不是位于常染色體上？請設計正交、反交實驗證明。
•假設一：果蠅的剛毛、截毛這對相對性狀是由X、Y染色體上的一對等位基因控制的
用遺傳圖解寫出雜交實驗并預期結果
假設二：果蠅的剛毛、截毛這對相對性狀是由常染色體上的一對等位基因 控制的，
用遺傳圖解寫出雜交實驗并預期結果
結論：
3．回到第一題的背景： “大約50%的兒童智障病例是基因缺陷造成的，而其中約30%的患者X染色體存在缺陷” 。為什么科學家認為，這一發現將有助于幫助人們提早預防，避免悲劇發生？請談談你的看法及依據。
試試看：回憶本節課出現的關鍵詞，如遺傳病、正交、反交、基因診斷等等，構建自己的知識網絡圖。
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